暨创新药物维葡瑞(注射用维拉苷酶a)同步惠及患者
上海2022年2月26日 /美通社/ -- 今天，由武田中国主办的首届罕见遗传与血液疾病峰会于北京和上海盛大启幕，本次峰会以“携领前沿·武爱罕见”为主题，旨在打造一个全国性的学术交流平台，携手临床医学、药物学、政策专家、患者组织代表等各界相关人士，共同就罕见病的前沿治疗方案、诊疗体系建设和患者疾病管理等核心议题展开研讨，共探中国罕见病诊疗新思路。同日，武田宣布旗下戈谢病创新治疗药物维葡瑞® (注射用维拉苷酶a)正式实现商业可及，并计划联合镁信健康推出“维爱新生”患者援助项目，为中国戈谢病患者提供更多治疗选择。
武田中国首届罕见遗传与血液疾病峰会
中国罕见病联盟执行理事长李林康先生、北京大学第一医院院长刘新民教授、苏州大学附属第一医院吴德沛教授作为本届峰会大会主席，携手240余位国内外嘉宾，通过线上线下联动的方式参加本次盛会。
多方汇智 构建中国特色的罕见病诊疗体系
罕见病是人类共同面临的重大医学挑战之一。据统计，在目前已知的7000多种罕见病中，具有治疗方案的罕见病仅不到5%。中国约有2000万罕见病患者[1]，但长期以来，由于大部分医务工作人员对罕见病缺乏相应治疗经验，导致这些患者普遍面临诊断率低、误诊率高、治疗率低等困境。因此，系统推进中国罕见病诊疗体系的创新发展是本次峰会的一大焦点议题。
会议期间，与会嘉宾围绕血友病分级诊疗体系建设、法布雷病多学科诊疗建设与发展、新生儿罕见病筛查实践、戈谢病诊疗进展等主题进行了深入探讨。
苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示：“探索符合中国国情的罕见病的发展模式和路径，是推动我国罕见病诊疗发展的重要课题。以血友病为例，目前，我国已逐步完善血友病诊疗区域协作网，初步建立起血友病分级诊疗体系，对于提高血友病诊疗能力和患者疾病管理能力发挥了积极的推动作用。”
北京大学第一医院院长刘新民教授表示：“很高兴能通过本次峰会，与业内同行共同就罕见病的诊疗协作展开共同分享经验并展开深入探讨。相信通过总结疑难罕见病诊治经验并不断交流，整合医疗资源，以互联网网络医学为支撑，搭建MDT多学科诊治平台，推广符合中国国情的罕见病的临床思维和路径，一定可以逐步提高我国罕见病整体临床和学术水平。”
创新疗法加速引进 维葡瑞®正式惠及患者
本届峰会上，武田分享了公司在罕见免疫疾病、罕见血液疾病、溶酶体贮积症、遗传性血管性水肿等治疗领域的疗法变革，并系统展望了未来在罕见病领域的发展布局。当日，武田宣布旗下用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ERT）药物维葡瑞®（注射用维拉苷酶a）实现商业可及，并计划携手镁信健康同步推出“维爱新生”患者援助项目，为中国的戈谢病患者提供更强有力的支付保障。酶替代疗法是国内外权威指南/共识推荐为1型戈谢病患者的标准治疗方法。通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，可以减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，改善患者的临床症状体征、维持正常的生长发育。2021年4月，维葡瑞®（注射用维拉苷酶a）经中国国家药品监督管理局批准适用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗，为中国戈谢病患者带来新的生命希望。
维葡瑞®中国上市会 上海场
维葡瑞®中国上市会 北京场
武田中国总裁单国洪先生表示：“作为一家以价值观为基础、以患者为先的全球创新生物制药企业，武田多年来深耕罕见病领域，不断致力加速研发创新，努力为中国罕见病患者带来更多创新疗法。得益于中国加速罕见病药物审评审批等一系列利好政策陆续出台，近年来武田已将6款罕见病领域的创新疗法加速引进中国。同时，我们始终密切关注中国罕见病患者的实际需求，为改善中国罕见病患者生活质量、早日回归健康生活而不懈努力。未来，武田将继续携手各方，共同引领行业前沿发展，推进中国罕见病事业的不断发展。”
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由于患者基因突变而导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，从而引发身体组织器官出现病变并且逐步加重，出现各种相应症状，比如肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等[2]。
探索多层次医疗保障聚力守护无“罕”人生
提高用药可及性、完善医疗保障，是罕见病患者切实关注的焦点议题之一。在本次峰会上，武田支持蔻德罕见病发展中心与中国法布雷病友会发布《中国法布雷病社群视角下的诊疗和政策洞察》，基于患者实际诉求，就如何进一步强化多层次的医疗保障展开探讨。与会专家指出，近年来，中国政府一直大力推进改善罕见病患者用药保障，罕见病医保用药覆盖范围以及保障力度不断加强，尤其2021年国家医保目录，首次将高值罕见病治疗药物纳入其中，为更多罕见病患者打开了生命的“希望之门”。
中国罕见病联盟执行理事长李林康先生表示：“近年来，随着一揽子利好政策的落地发布，短短几年时间内就有60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。可以说，罕见病患者群体得到了全社会前所未有的关注，他们的生活质量和生命安全得到了极大改善。我们相信，未来能够通过政府、医学专家、医药企业、患者组织等多方共同努力，共同探讨中国罕见病领域创新发展的新思路，让中国罕见病患者的获得感、幸福感和安全感不断得到提升。”
峰会当日同期举办了出血性疾病、戈谢病、法布雷病和遗传性血管性水肿四场分论坛，与会专家聚焦疾病现状、诊疗前沿等热点话题进行了深入交流。
[1] 3月起首批21个罕见病药品减按3%征增值税：http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/14/content_5365508.htm. |
[2] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中国成人戈谢病诊治专家共识（2020） [J] . 中华医学杂志,2020,100(24): 1841-1849. |
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