来源：肿瘤资讯
背景：
在早期NSCLC患者中，cfDNA是一个非常有前景的预测早期复发和疾病监测标志物。然而，在晚期NSCLC患者中，关于cfDNA的脱落特征以及于肿瘤负荷的关系知之甚少。
方法：
我们回顾性的检测了我们中心2015年11月至2016年12月期间NSCLC患者的cfDNA标本，采用Guardant 360平台检测，可一次性检测70-73个癌症相关基因变异。141例有可评估影像学的患者纳入本次分析。富集EGFR和KRAS突变的患者，可以比较主要的基因亚型（见下表）。采用RECIST v1.1标准计算肿瘤的最长径之和（SLD）来估计肿瘤负荷。
结果：
cfDNA的最大突变等位基因比例和SLD的相关性分析发现两者显著相关，相关性中等（Spearman r=0.35，P<0.001）。其中，KRAS突变患者的相关性强（Spearman r=0. 52，P=0.001），而EGFR突变肿瘤的相关性最弱（r=0.21；P<0.24）。多变量回顾分析纳入了肿瘤分期，组织学类型，突变状态，确认了cfDNA VAF可以预测SLD（P=0.03）。即使在校正了SLD后，TP53突变的患者有更来的cfDNA VAF（Wilcox，P<0.001）。此外，在EGFR突变和合并内脏转移的患者中，观察到cfDNA VAF更高，这可能受到共存的EGFR扩增和增高的肿瘤负荷的影响。CNS转移和cfDNA脱落的无相关性。
结论：
在这个转移性队列的初步分析中发现，cfDNA VAF与采用RECIST标准进行影像学评估的肿瘤负荷相关。这一相关性可以部分被合并驱动基因突变所解释。TP53和EGFR突变以及合并内脏转移与更高的cfDNA VAF相关。这一研究结果对于在晚期NSCLC患者中采用cfDNA进行疾病监测有重要的提示意义，此外，采用RECIST标准评估比正式的体积测量更具有临床实用性。
责任编辑：肿瘤资讯-宋小编
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