（作者：协和阿伟）
首先我们要了解什么是遗传病，遗传病是受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。基因治疗在理论上、技术上目前还存在着极大的困难，在临床上还没有得到广泛应用，但最近一篇NATURE文章：基因改造干细胞彻底治愈大疱性表皮松解症，这一堪称奇迹的治疗结果无疑是基因治疗领域的又一大突破性进展！
文章的主人公是大疱性表皮松解症（EB）患者Hassan，现年9岁，是一位坚强和幸运的少年。这种病以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。据估计，至少有18条基因上的突变会导致该疾病的发生。这些突变有一个共性：它们都会影响到决定皮肤强度的分子，让皮肤变得极为脆弱。患者的皮肤也会出现大面积的损伤和水泡，伤口则会进一步诱发严重感染，带来令人无法忍受的疼痛。因此，大疱性表皮松解症也被称为“人所未闻的最糟疾病”，“全世界最痛苦的病”。7岁时，Hassan的病情进一步恶化，身体60%的面积皮肤坏死，随处可见裂开的伤口。
有幸的是，Hassan遇到了意大利Modena大学的Michele de Luca，这位干细胞科学家在过去的数十年里，一直尝试用干细胞疗法来治疗EB患者。简单地来说，Hassan的病情是由LAMB3的基因突变引起，De Luca和他的团队成员从Hassan尚存的健康皮肤上，取下了一张邮票大小的组织进行培养。通过逆转录病毒载体将正常的LAMB3基因植入培养的皮肤细胞的细胞核中，最终，通过体外培养，他们获得了一大批能用来移植的皮肤细胞。
（图片来源：Nature）
这支团队小心翼翼地将培养出来的皮肤一块块移植到哈桑的身体上，经过2个月的精心治疗，他们成功替换了哈桑身上多达80%的皮肤，面积将近1个平方米！Hassan由无药可治的濒临死亡到完全康复，基因治疗创造了生命奇迹。
（图片来源：Nature）
所以，随着基因治疗技术的成熟，相信越来越多的遗传病可以被彻底治愈。
