先天型愚痴，智力低下、宽眼距、塌鼻梁、体貌呆笨，甚至还有严重的先天性心脏病等多种畸形”。这就是唐氏综合征。
在中国大约每20分钟就会有一个唐氏儿出生，发病率大约为1/600～1/800。
1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
第一次知道这个病是在1997年，当时有个纪录片，拍的就是一个酷爱指挥的唐氏患者“天才指挥家”舟舟。纪录片里充满了人道主义关怀，“所有生命都值得被尊重”，可他的成长里有多少坎坷谁又能知道？即使是曾经绚烂过，响彻海内外，现在他也40岁了，仍只有78岁的老父亲陪伴照顾他。
生命值得尊重，可这对一个家庭而言，负担之中也不是常人能想象的。
为减少家庭长期悲剧，唐氏筛查的诞生
当孕妇在怀孕后，都会按时去做体检，排查胎儿是否属于畸形或者发育是否正常等情况。除了正常的产检以外，妈妈都还会做做一项唐氏儿筛查的检查，唐氏儿筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况，也就是检查胎儿是否存在智力严重低下的情况。
筛查时间唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间。
筛查费用一般做唐氏儿筛查都是在200块左右的价格，有的医院会结合其他的检查全套一起做，价格就在650块左右。
谁要做？只有大约1%的唐氏儿与遗传因素相关，据文献统计，所有出生的唐氏儿中，35岁以上女性娩出的占30%，35岁以下女性娩出的占70%。因此，每一个孕妈咪都应该作“唐筛”。
唐氏筛查结果不好，可生下来的孩子健康可爱
小编有个同事的妻子，唐筛检查不好，医生建议做穿刺。因为害怕穿刺会对孩子有什么伤害，而且当时也有医生对他们说，唐筛准确率只有百分之五十到七十。最终他们放弃继续筛查，静静等待孩子的降生，现在孩子活泼可爱，曾经笼罩在这对小夫妻身上的阴霾也都尽去。
唐氏筛查的结果不是确定的，如果唐氏儿筛查的结果为高危，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，也不意味着肚子里的宝宝存在有畸形或者是其他的异常情况；即使检测结果风险率比较低，也不意味着肚子里的宝宝就是健康的。而且数值稍有异常，孕妇要承受很大的压力，心情焦虑沮丧。
